为贯彻落实《国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知》（国卫妇幼函〔2019〕297号），促进我省产前筛查和产前诊断服务同质化，提高我省产前诊断诊疗水平，减少出生缺陷，2024年8月10日，由河南省妇幼保健协会主办，河南省妇幼保健协会遗传与产前诊断专业委员会、河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）承办的“《产前诊断（筛查）技术医疗机构服务规范》河南省地方标准发布会”在绿城郑州召开。

河南省卫生健康委妇幼处处长樊英戈、河南省卫生健康委政策法规处处长赵建峰、河南省妇幼保健院院长王新军出席会议。特别邀请北京协和医院蒋宇林教授、首都医科大学附属北京妇产医院闫有圣教授、河南省人民医院廖世秀教授、郑州大学第一附属医院孔祥东教授莅临授课。省内外300多名嘉宾和代表出席此次发布会。河南省妇幼保健协会遗传与产前诊断专业委员会主任委员崔世红教授主持发布会开幕式。

王新军院长首先对各级领导、专家、同道长期以来对河南省出生缺陷综合防控工作的关心和支持表示感谢，同时对省妇幼医学遗传与产前诊断科牵头制定申报的《产前诊断（筛查）技术医疗机构服务规范》河南省地方标准在推动行业标准化、规范化进程中的贡献表示肯定，希望大家能够凝心聚力、秉承着崇高的责任感与使命感，不断提升产前诊断水平，推动河南省出生缺陷防治工作走向更高的台阶。

樊英戈处长在致辞中指出，河南省委、省政府高度重视出生缺陷防治工作，连续八年将“提高妇女儿童健康保障水平”列入全省十件重点民生实事，连年扩大项目覆盖面、丰富服务内涵、健全服务体系、规范服务管理。该地方标准的发布，进一步完善了我省产前诊断质量管理体系，促进了产前诊断（筛查）机构的标准化建设，提升了产前诊断服务能力和水平。同时，也为我省预防出生缺陷和提高出生人口素质提供有力的制度保障。

赵建峰处长在致辞中提到，制定并发布《产前诊断（筛查）技术医疗机构服务规范》河南省地方标准是规范河南省产前诊断与筛查工作的重要举措，其实用性和可操作性方便了医疗机构和医务人员在实际工作中参照执行。同时，该标准的发布也将为行业监管提供有力依据，有助于建立健全产前诊断与筛查服务监管体系，规范市场秩序，保障群众合法权益。

在省内外专家及三百余名参会人员的见证下，《产前诊断（筛查）技术医疗机构服务规范》河南省地方标准发布仪式正式启动，这一地方标准的发布标志着河南省产前诊断（筛查）技术向规范化、标准化发展迈进了一大步，有效促进河南省产前诊断与筛查服务监管体系的建立健全。
预防出生缺陷，提高出生人口素质一直是我国卫生健康工作的重要组成部分。我省出生缺陷防控工作虽在快速发展但仍面临不少难题，推动产前诊断技术的进步是一项长期且繁重的使命，需要我们共同迎接，竭力攻克。本次大会汇聚了省内外相关领域专家，分享出生缺陷防控领域最新的研究成果和宝贵的临床经验，为我省同仁们打造了一个优质的学习与交流平台。
北京协和医院蒋宇林教授从产前诊断工作质量控制体系方面进行阐述，全面地介绍了临床和实验室的质量评估管理体系，强调了质量管理在产前筛查和产前诊断工作中的重要性；首都医科大学附属北京妇产医院闫有圣教授讲“产前筛查和产前诊断质量控制指标解读”，对每一项指标进行详细解析，为十四项指标在临床中的应用提供参考；河南省人民医院廖世秀教授、郑州大学第一附属医院孔祥东教授分别就“出生缺陷综合防治体系”和“产前诊断实验室质控要点”进行讲授；河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科刘灵主任详细解读了《产前诊断（筛查）技术医疗机构服务规范》河南省地方标准，介绍了该标准对产前诊断工作的重要指导意义。教授们的精彩分享引发与会众人的热烈讨论与思考，表示受益匪浅。

会后，刘灵主任在采访中表示，标准从制定到发布历时两年，联合全省8家单位的专家，经过资料收集、调研分析、标准框架构建、标准草案完善及立项，开展多轮专家函询和多次项目组线上线下讨论会，通过项目答辩、专家审定和技术审查等环节，最终成功获批发布。该标准的批准发布，对进一步完善产前诊断服务质量管理体系，提高产前诊断整体服务能力，促进省级、省辖市级产前诊断机构或产前筛查机构的服务规范化，起到重要的引领和推动作用，将为降低出生缺陷，提高出生人口素质提供有力的保障。
下午的会议分为河南省妇幼保健协会遗传与产前诊断专委会全体委员会与2024年中原妇幼产前诊断学术年会暨“SMA出生缺陷综合防控项目启动仪式”。在河南省妇幼保健协会遗传与产前诊断专委会全体委员会中，崔世红主任委员就河南省遗传与产前诊断专委会工作情况进行汇报。在2024年中原妇幼产前诊断学术年会暨“SMA出生缺陷综合防控项目启动仪式”中，河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任吴玥丽、河南省妇幼保健协会遗传与产前诊断专业委员会主任委员崔世红、河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任李静、河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任医师潘瓷分别做“SMA三级预防及规范化筛查诊断”、“子痫前期风险评估”、“携带者筛查在出生缺陷防控中的应用”、“单基因显性遗传病无创产前检测”讲授，专家讲授间歇穿插以讲授内容为主题的圆桌讨论，众人各抒己见，精彩纷呈的讨论环节将会场气氛推向又一个高潮，本次会议在热烈的讨论中落下帷幕，河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任李静主持闭幕式。

本次会议的成功举办，标志着《产前诊断（筛查）技术医疗机构服务规范》河南省地方标准的正式发布，为我省的出生缺陷防控工作注入了新的活力，河南省在产前诊断领域向着规范化、标准化迈出了坚实的步伐。同时，大会专家们各自进行专业知识以及临床宝贵经验的分享，交流国内外最新动态，促进多学科交叉融合，也为全省同仁提供了一个交流学习的平台，将对我省产前诊断和出生缺陷防控工作产生深远影响。